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Detección de mutación familiar específica en el gen GJB2

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E559
Técnica Sanger
Genes / Variantes GJB2
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La hipoacusia hereditaria o sordera congénita hereditaria es la pérdida auditiva que se presenta al nacer y, por lo tanto, antes del desarrollo del habla. Este tipo de hipoacusia puede ser parcial o total, tanto unilateral como bilateral.
Las hipoacusias hereditarias se clasifican en dos grandes grupos: sindrómicas (la pérdida auditiva se asocia con malformaciones del oído externo o de otros órganos, o con problemas médicos que afecten a otros sistemas del organismo) y no sindrómicas (la hipoacusia no se asocia a malformaciones visibles del oído externo ni otros problemas médicos. No obstante, se puede asociar a malformaciones del oído medio o interno. Este tipo de hipoacusia hereditaria es más común, ya que afecta aproximadamente al 70% de los casos).
Más del 50% de las hipoacusias prelocutivas se atribuyen actualmente a causas genéticas, la mayoría de ellas autosómicas recesivas y no sindrómicas. De ellas la mitad se atribuyen a una mutación en el gen GJB2 (que codifica la proteína Conexina 26) y el gen GJB6 (que codifica la proteína Conexina 30).
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26