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Detección de mutación familiar específica en el gen KRAS

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E254
Técnica Sanger
Genes / Variantes KRAS
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de Noonan se caracteriza por estatura baja, dismorfia facial característica y anomalías cardiacas congénitas. Los individuos con síndrome de Noonan asociado a variantes patogénicas del gen KRAS tienen mayor probabilidad de presentar discapacidad intelectual más severa.
Con baja frecuencia, mutaciones en el gen KRAS se asocian con el síndrome cardiofaciocutáneo. Este es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente caracterizado por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, anomalías dermatológicas (más frecuentemente hiperqueratosis y cabello escaso y rizado), manifestaciones neurológicas (hipotonía, crisis epilépticas), fallo de medro y discapacidad intelectual.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26