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Detección de mutación familiar específica en el gen MEFV

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E276
Técnica Sanger
Genes / Variantes MEFV
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad inflamatoria crónica, hereditaria, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen MEFV. Se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre e inflamación multisistémica. Con frecuencia presenta inflamación dolorosa en el abdomen, los pulmones y las articulaciones. Se trata de una enfermedad frecuente en descendientes de poblaciones mediterráneas, del norte de África, Israel, Turquía, Armenia y países árabes.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26