El Síndrome de Cowden un síndrome de hamartoma múltiple con un alto riesgo de tumores benignos y malignos de tiroides, mama y endometrio. Las personas afectadas suelen tener macrocefalia, tricilemomas y pápulas papilomatosas, y se presentan a finales de los años 20. El riesgo de por vida de desarrollar cáncer de mama es del 85%, con una edad promedio de diagnóstico de entre 38 y 46 años. El riesgo de por vida de cáncer de tiroides (generalmente folicular, raramente papilar, pero nunca cáncer de tiroides medular) es de aproximadamente el 35%. El riesgo de cáncer de endometrio puede acercarse al 28%.
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos. Normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.
El síndrome de tumor hamartoma PTEN es una afección genética en la cual se desarrollan tumores no cancerosos, llamados hamartomas, en diferentes áreas del cuerpo. Además de los hamartomas, los pacientes pueden tener otros hallazgos físicos, incluidos un tamaño de la cabeza más grande que el promedio, crecimientos de piel anómalos y discapacidades del aprendizaje. Las personas con síndrome de tumor hamartoma PTEN corren más riesgo de desarrollar cáncer de mama, de tiroides, de riñón, de útero, colorrectal y de piel.
El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba es una enfermedad congénita rara, caracterizada por la presencia de defectos del desarrollo, discapacidad intelectual y un riesgo aumentado de desarrollar cáncer.
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