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Detección de mutación familiar específica en el gen PTPN11

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E256
Técnica Sanger
Genes / Variantes PTPN11
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

PTPN11 codifica para la proteína SHP-2. Durante el Desarrollo embrionario, esta proteína es muy importante en el desarrollo del corazón, de células sanguíneas, de los huesos y de otros tejidos. Se han identificado más de 90 mutaciones en el gen PTPN11 que causan el síndrome de Noonan. Este se caracteriza por estatura baja, dismorfia facial característica y anomalías cardiacas congénitas. Mutaciones en este gen también pueden causar el síndrome de Noonan con lentigos múltiples (o síndrome de LEOPARD). Este es un trastorno genético multisistémico poco frecuente caracterizado por léntigos, miocardiopatía hipertrófica, talla baja, malformación torácica y rasgos faciales dismórficos).
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26