< Volver

Detección de mutación familiar específica en el gen RAF1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E257
Técnica Sanger
Genes / Variantes RAF1
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Se han identificado más de 25 mutaciones en el gen RAF1 que causan el síndrome de Noonan. Este se caracteriza por estatura baja, dismorfia facial característica y anomalías cardiacas congénitas. Se ha observado que las personas con síndrome de Noonan causado por una mutación en el gen RAF1 tienen una mayor incidencia de defectos cardíacos que otras personas con síndrome de Noonan. Además, se han identificado 2 mutaciones en este gen que causan el síndrome de Noonan con lentigos múltiples (o síndrome de LEOPARD). Este es un trastorno genético multisistémico poco frecuente caracterizado por léntigos, miocardiopatía hipertrófica, talla baja, malformación torácica y rasgos faciales dismórficos.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26