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Detección de mutación familiar específica en el gen RET

Especialidad Oncología
Código Único E467
Técnica Sanger
Genes / Variantes RET
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La Neoplasia endocrina multiple tipo 2A se caracteriza por carcinoma medular de tiroides en combinación con feocromocitoma (una o ambas glándulas suprarrenales pueden verse afectadas) y/o hiperparatiroidismo primario (causado por un adenoma paratiroideo). Su inicio suele ser más tardío que en la MEN2B, pero antes de los 35 años. La diarrea es el síntoma sistémico más frecuente. Los pacientes pueden desarrollar la enfermedad de Hirschsprung y, con menor frecuencia, amiloidosis cutánea liquenoide o producción excesiva de hormona adrenocorticotrópica.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26