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Detección de mutación familiar específica en el gen STK11

Especialidad Oncología
Código Único E459
Técnica Sanger
Genes / Variantes STK11
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El Síndrome de Peutz-Jeghers es un síndrome de poliposis intestinal de origen genético caracterizado por el desarrollo de pólipos hamar-tomatosos característicos en el tracto gastrointestinal (GI) y pigmentación mucocutánea. Este trastorno aumenta considerablemente el riesgo de neoplasias malignas tanto GI como extra-GI.

A pesar de la elevada variabilidad entre las familias afectadas, los pólipos característicos del SPJ suelen debutar en la infancia y en la edad adulta temprana, a menudo en los primeros 10 años de vida. Los pólipos hamartomatosos pueden aparecer en cualquier lugar del tracto gastrointestinal (GI), siendo más frecuentes en el intestino delgado. Aunque son benignos, los pólipos pueden provocar complicaciones tales como obstrucción intestinal, prolapso rectal y hemorragia digestiva grave con anemia secundaria e intususcepción. También pueden aparecer adenomas y pólipos hiperplásicos.
Las neoplasias malignas GI y extra-GI afectan principalmente a pacientes adultos e incluyen el cáncer colorrectal, gástrico, de páncreas y de mama y de ovario en las mujeres.
Por lo general, el trastorno está causado por mutaciones de la línea germinal en el gen STK11.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26