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Detección de mutación familiar específica en el gen TSC2

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E262
Técnica Sanger
Genes / Variantes TSC2
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La esclerosis tuberosa se caracteriza por alteraciones en la piel (mácula hipomelanótica, angifibroma facial, placas faciales fibrosas), cerebro (nódulos subependimales, apoplejía, retraso en el desarrollo y mental), riñón (angiomiolipomas, quistes) y corazón (rabdomiomas y arritmias).
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26