Detección de mutación familiar específica en el gen TTR

Las amiloidosis familiares son enfermedades de transmisión genética autosómica dominante, excepto la amiloidosis asociada a la fiebre mediterránea familiar, cuya transmisión es recesiva. Debido a una mutación en el gen que codifica la síntesis de la proteína transtirretina (TTR), ésta sufre una anomalía estructural que le confiere una alteración de su solubilidad, y tras pasar al torrente circulatorio se deposita en ciertos órganos y tejidos. Este depósito es progresivo a lo largo de toda la vida, en muchas formas de amiloidosis hereditaria familiar las manifestaciones clínicas de la enfermedad no comienzan hasta la tercera o cuarta década de la vida, o incluso más tardíamente. Los depósitos nocivos se forman con mayor frecuencia en el corazón, los riñones y el sistema nervioso. Estos depósitos de proteína dañan los tejidos e interfieren con el funcionamiento de los órganos.