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Detección de mutación familiar específica en el gen UBE3A

Especialidad	Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único	E274
Técnica	Sanger
Genes / Variantes	UBE3A
Días de procesamiento	36 dias habiles
Documentos necesarios	Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra	Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción	El Síndrome de Angelman se caracteriza por un retraso severo en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas en el habla, problemas con el movimiento y el equilibrio (ataxia), epilepsia y cabeza muy pequeña. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, parecen estar siempre de buen humor. En la mayoría de los casos, no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad, cuando los problemas en el desarrollo empiezan a ser notorios.

Atención telefónica - Opción 3 genómica