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Detección de mutación familiar específica en el gen VAPB

Especialidad	Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único	E275
Técnica	Sanger
Genes / Variantes	VAPB
Días de procesamiento	36 dias habiles
Documentos necesarios	Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra	Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción	La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva letal que afecta a las neuronas motoras superior e inferior. La ELA a menudo comienza con fasciculaciones musculares y debilidad en una extremidad o dificultad para hablar. Eventualmente, la ELA afecta el control de los músculos necesarios para el movimiento, el habla, la deglución y la respiración. La ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo. La ELA se presenta esporádicamente (ELAE) en 90 a 95 % de los casos y de forma familiar (ELAF) en 5 a 10 %. El fenotipo clínico es similar en los casos de ELAF y ELAE.

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