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Detección de mutación familiar específica en los genes MLH1 y MSH2

Especialidad Oncología
Código Único E470
Técnica Sanger
Genes / Variantes MLH1; MSH2
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Informe del caso índice con la mutación familiar a analizar. Consentimiento: CI.OP.02 v1, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El Síndrome de Lynch (SL), también llamado cáncer colorrectal (CCR) hereditario no polipósico (CCRHNP), es un síndrome genético, heterogéneo, con patrón de herencia autosómico dominante y penetrancia incompleta. Este síndrome predispone al desarrollo de CCR, principalmente, así como a neoplasias extracolónicas como el cáncer de endometrio, ovario, intestino delgado, estómago, uréter, vía biliar, páncreas, próstata, entre otros. El SL es causa del 1-3% del total de casos de CCR, 0,8-1,4% de casos de cáncer de endometrio y su prevalencia en la población se estima en 1:440.

El SL se debe a variantes patogénicas germinales en alguno de los genes involucrados en la reparación de los errores de la replicación del ADN (MMR, del inglés mismatch repair) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), así como a deleciones germinales del gen EPCAM, el cual causa la inactivación del gen MSH2.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26