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Detección de mutaciones en los genes PDGFRA y KIT – tumor (GIST)

Especialidad Oncología
Código Único E488
Técnica NGS
Genes / Variantes PDGFRA; KIT
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 Orden médica con datos clínicos básicos, informe de anatomía patológica e informe de inmunohistoquímica
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Tejido tumoral en taco de parafina, 12 cortes de tejido FFPE sin teñir y uno teñido con HE y la región tumoral delimitada, Temperatura ambiente
Descripción

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST, por sus siglas en inglés) es un tipo de cáncer de los tejidos blandos del estómago e intestinos y representan aproximadamente el 1% de todos los diagnósticos de cáncer.
En su mayor parte el GIST primario se desarrolla en el estómago (50-70%), en el intestino delgado (20-30%), mientras que los tumores en el recto, el duodeno y el esófago son muy poco frecuentes.
El GIST puede presentarse en diferentes formas, que van desde tumores pequeños imperceptibles, a tumores grandes, bien identificables y operables. Todos son potencialmente malignos.
La mayor parte de los GIST (75-85%) tienen una mutación en el oncogén c-kit que se traduce en una ganancia de función de la proteína c-kit y en la proliferación celular que da lugar al tumor. Hay casos de GIST (5-10%) en los que la mutación detectada está en el gen del receptor del factor de crecimiento derivado de plaquetas α (PDGFRA) y otros (10-15%) en los que no se ha determinado la mutación que los produce.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26