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Detección de mutaciones en PIK3CA

Especialidad Oncología
Código Único E727
Técnica NGS
Genes / Variantes PIK3CA
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios DO.LA.23 Consentimiento Onco-farmacogenética v3, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Tejido tumoral en taco de parafina, 12 cortes de tejido FFPE sin teñir y uno teñido con HE y la región tumoral delimitada, Temperatura ambiente
Descripción

La vía del PIK3-AKN-mTOR es un importante mecanismo regulador del crecimiento y metabolismo celular. El gen PIK3CA codifica para la subunidad p110a de la fosfatidilinositol-3-kinasa (PI3K), participante en esta vía. Variantes en este gen están presentes en el 26-48% (PMID: 29470143, 33246021) (2) de los pacientes con cáncer de mama avanzado positivos para receptores de hormonas (HR+) y negativos para el factor de crecimiento epidérmico humano (HER2-), y se asocian con resistencia a la quimioterapia y mal pronóstico.

El clinical trial SOLAR-1 es un estudio prospectivo global, de fase 3, que como resultado final demostró que pacientes con cáncer de mama avanzado, HR+, HER2-, que porten determinadas variantes en PIK3CA, mostrarían un aumento clínicamente relevante de sobrevivencia libre de progresión (PFS) cuando son tratados con un inhibidor selectivo PI3K-alfa en combinación con un antagonista de los receptores de estrógenos, terapia recientemente aprobada por la FDA (1).

(1) Alpelisib plus fulvestrant for PIK3CA-mutated, hormone receptor-positive, human epidermal growth factor receptor-2–negative advanced breast cancer: final overall survival results from SOLAR-1 – André, F. et al. Annals of Oncology, Volume 32, Issue 2, 208 – 217

(2) Zardavas, D., Te Marvelde, L., Milne, R. L., Fumagalli, D., Fountzilas, G., Kotoula, V., Razis, E., Papaxoinis, G., Joensuu, H., Moynahan, M. E., Hennessy, B. T., Bieche, I., Saal, L. H., Stal, O., Iacopetta, B., Jensen, J. D., O’Toole, S., Lopez-Knowles, E., Barbaraeschi, M., Noguchi, S., … Loi, S. (2018). Tumor PIK3CA Genotype and Prognosis in Early-Stage Breast Cancer: A Pooled Analysis of Individual Patient Data. Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology, 36(10), 981–990. https://doi.org/10.1200/JCO.2017.74.8301
Descargar consentimiento DO.LA.23 Descargar consentimiento DO.LA.26