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Detección de polimorfismos en el gen CCR5

Especialidad Farmacogenómica
Código Único E385
Técnica PCR
Genes / Variantes CCR5
Días de procesamiento 22 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

VIH-1 infecta las células por su tropismo por el receptor CD4 y por la unión a uno de los receptores de quimioquinas CCR5 o CXCR4.
Se ha identificado una deleción de 32 pb en el gen que codifica para CCR5 (CCR5-Δ32) que ocasiona un cambio de marco de lectura y genera una proteína no funcional.
Estudios en adultos han mostrado que la deleción homocigota se asocia con una resistencia importante pero no absoluta para la infección con el VIH-1 y que la forma heterocigota se ha asociado a una progresión más lenta al sida, disminución lenta en las cuentas de linfocitos CD4+ y cargas virales más bajas, en comparación con los individuos infectados que no presentan la deleción.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26