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Detección de variante c.665C>T p.(Ala222Val) en gen MTHFR (Metil Tetra Hidro Folato Reductasa)

Especialidad Reproducción Humana y Medicina Fetal
Código Único E46
Técnica Real Time PCR
Genes / Variantes MTHFR (1)
Días de procesamiento 13 dias habiles
Documentos necesarios Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC
Descripción

La determinación de las mutaciones en el gen de MTHFR se asocian con concentraciones elevadas de homocisteína en sangre lo que puede llevar a trastornos en la coagulación.