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Diabetes Mellitus MODY 3 – Secuenciación NGS del gen HNF1A

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E305
Técnica NGS
Genes / Variantes HNF1A
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La diabetes tipo MODY (por sus siglas en inglés, Maturity Onset Diabetes of the Young) es un tipo de diabetes mellitus no autoinmune, que suele presentarse en la adolescencia o en la adultez temprana (habitualmente antes de los 25 años). Se cree que MODY representa entre el 1 y 3% de los casos de diabetes. Hasta la fecha se ha propuesto que variantes patogénicas en al menos 14 genes causan MODY.
MODY 3: gen de HNF1A. Se caracteriza por un daño progresivo de las células productoras de insulina y una disminución de la secreción de insulina. Entre el 30-50% de MODY son debidos a esta mutación. La media de edad de diagnóstico de MODY3 es de 14 años, y no suele aparecer antes de los 10. A diferencia de MODY2, sí suelen haber niveles de glucosa elevados, y la severidad de la hiperglucemia aumenta con el tiempo de evolución de la enfermedad. Se asocia a un riesgo aumentado de complicaciones crónicas de la diabetes.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26