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Diabetes Mellitus MODY 4 – Secuenciación del gen PDX1, por NGS

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E306
Técnica NGS
Genes / Variantes PDX1
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La diabetes tipo MODY (por sus siglas en inglés, Maturity Onset Diabetes of the Young) es un tipo de diabetes mellitus no autoinmune, que suele presentarse en la adolescencia o en la adultez temprana (habitualmente antes de los 25 años). Se cree que MODY representa entre el 1 y 3% de los casos de diabetes. Hasta la fecha se ha propuesto que variantes patogénicas en al menos 14 genes causan MODY.
MODY 4: gen de PDX1/IPF. Ocasiona un deterioro en el desarrollo del páncreas. Sólo un 1% de casos de MODY son debidos a la mutación de ese gen.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26