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Diabetes Mellitus MODY 9 – Secuenciación NGS del gen PAX4

Especialidad	Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único	E311
Técnica	NGS
Genes / Variantes	PAX4
Días de procesamiento	45 dias habiles
Documentos necesarios	Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra	Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción	La diabetes tipo MODY (por sus siglas en inglés, Maturity Onset Diabetes of the Young) es un tipo de diabetes mellitus no autoinmune, que suele presentarse en la adolescencia o en la adultez temprana (habitualmente antes de los 25 años). Se cree que MODY representa entre el 1 y 3% de los casos de diabetes. Hasta la fecha se ha propuesto que variantes patogénicas en al menos 14 genes causan MODY. MODY 9: gen de PAX4. Muy rara (<1% de los casos). Se ve afectada la proliferación y apoptosis de las células beta pancreáticas.

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