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Displasia Campomélica – secuenciación completa del gen SOX9 por NGS

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E156
Técnica NGS
Genes / Variantes SOX9
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La CD es una displasia esquelética caracterizada por razgos faciales distintivos, secuencia de Pierre Robin con paladar hendido, acortamiento y arqueamiento de huesos largos y pie equinovaro. Otros hallazgos incluyen laringotraqueomalacia con compromiso respiratorio y genitales ambiguos. Muchos bebés afectados mueren en el período neonatal; Los problemas adicionales identificados en los sobrevivientes a largo plazo incluyen estatura baja, inestabilidad de la columna cervical con compresión del cordón umbilical, escoliosis progresiva y deficiencia auditiva.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26