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Distrofia Miotónica tipo I – Análisis de expansión en el gen DMPK

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E606
Técnica TP-PCR
Genes / Variantes DMPK
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad hereditaria que afecta los músculos y otros sistemas del cuerpo como el corazón, los ojos, el páncreas. Se clasifica en tres subtipos: leve, clásico, y congénito. Los síntomas de la forma leve son los menos graves, con una esperanza de vida normal. La forma clásica se caracteriza por debilidad muscular y atrofia, incapacidad de los músculos de relajarse rápidamente después de contraerse (miotonía), cataratas, y función anormal del corazón. Algunos adultos con la forma clásica pueden tener discapacidad física. La forma congénita se caracteriza por debilidad generalizada severa al nacer (hipotonía), que resulta en problemas con la respiración y puede llevar a muerte prematura. También llamada síndrome de Steinert.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26