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Enfermedad de Gaucher – secuencia por NGS del gen GBA

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E886
Técnica NGS
Genes / Variantes GBA
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Esta enfermedad es causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidase que ocasiona una acumulación de una sustancia tóxica (glucosilceramida) en la médula espinal, el bazo, hígado y otras partes del cuerpo, produciendo anemia; trombopenia (reducción de la cantidad de plaquetas en la sangre); tendencia a la formación de hematomas; sangramientos, dolor y quebradura de huesos, incluso ante pequeños golpes. Existen tres tipos de esta enfermedad. En el tipo 1, el de mayor incidencia entre los judíos, el cerebro no se ve afectado.
En la mayoría de los casos (75% de los enfermos), la enfermedad se manifiesta en adultos simplemente como una leve anemia.
Hay un tratamiento disponible basado en terapias de reemplazo de enzimas que son inyectadas cada dos semanas y, en algunos casos, se puede requerir un trasplante de médula ósea. Esto permitiría una expectativa de vida normal para los pacientes.
La mutación genética responsable de la Enfermedad de Gaucher se presenta aproximadamente en uno de cada 17 judíos Ashkenazi.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26