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Enfermedad de Kennedy – Análisis de expansión de repetidos CAG en el gen AR

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E660
Técnica NGS
Genes / Variantes AR
Días de procesamiento 35 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La enfermedad de Kennedy, también conocida como amioatrofia bulboespinal (BSMA), es una enfermedad rara de la neurona motora, de herencia recesiva ligada al X, caracterizada por una pérdida de masa muscular proximal y bulbar. Las manifestaciones clínicas iniciales incluyen: temblores, calambres musculares, espasmos musculares, fatiga y dificultad para hablar. Con la progresión de la enfermedad, los pacientes desarrollan además debilidad y atrofia de las extremidades y los músculos bulbares, lo que se manifiesta como disartria, disfonía, »mandíbula colgante», atrofia de la lengua, dificultad para masticar y movilidad reducida. 
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26