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Enfermedad de Niemann-Pick – Secuenciación NGS del gen SMPD1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E725
Técnica NGS
Genes / Variantes SMPD1
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Niemann-Pick (NP) es una enfermedad lisosomal transmitida por herencia autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de esfingomielina, colesterol y otros lípidos en diferentes órganos causando alteraciones celulares y viscerales. La enfermedad se puede subdividir en cuatro tipos (A, B ,C y D) y los síntomas más comunes son la visceromegalia y la afectación neuronal. La ENP está causada por mutaciones del gen de la esfingomielina fosfodiesterasa 1 (SMPD1) (locus 11p15.4), que conducen a una disminución de la actividad de la esfingomielinasa ácida, lo que provoca un acúmulo lisosomal de esfingomielina y un incremento secundario de las concentraciones de colesterol y otros lípidos.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26