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Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C – Secuenciación NGS de los genes NPC1 y NPC2

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E318
Técnica NGS
Genes / Variantes NPC1; NPC2
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

Niemann-Pick (NP) es una enfermedad lisosomal transmitida por herencia autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de esfingomielina, colesterol y otros lípidos en diferentes órganos causando alteraciones celulares y viscerales. La enfermedad se puede subdividir en cuatro tipos (A, B ,C y D) y los síntomas más comunes son la visceromegalia y la afectación neuronal.
NPC es consecuencia de una mutación de los genes NPC1 o NPC2 que, en circunstancias normales, codifican proteínas responsables del transporte lipídico intracelular. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, pero afectan sobre todo a niños y adolescentes.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26