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Enfermedad de Tay Sachs

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E673
Técnica NGS
Genes / Variantes HEXA
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La Enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno poco frecuente caracterizado por la acumulación de gangliósidos G2 debida a una deficiencia en hexosaminidasa A. El gen causal (HEXA) codifica para la subunidad alfa de la hexoaminidasa A localizado en el cromosoma 15(15q23).
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26