< Volver

Enfermedad de Wilson – secuencia por NGS del gen ATP7B

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E350
Técnica NGS
Genes / Variantes ATP7B
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La enfermedad de Wilson es una enfermedad multisistémica hereditaria muy poco frecuente que presenta manifestaciones inespecíficas neurológicas, hepáticas, psiquiátricas u osteo-musculares debido al excesivo acúmulo de cobre en el organismo.
La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación tóxica en el organismo de cobre procedente de la dieta, y esto ocurre especialmente en el hígado y en el cerebro. En condiciones normales la mayor parte del cobre ingerido (2-5 mg/día) se elimina por la bilis y sólo una pequeña cantidad por la orina. Los pacientes con enfermedad de Wilson presentan mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína necesaria para eliminar el cobre sobrante desde el interior de la célula hepática a la bilis.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26