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Enfermedad Huntington tipo 2 – Análisis de expansión en el gen JPH3

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E675
Técnica TP-PCR
Genes / Variantes JPH3
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La enfermedad de Huntington tipo 2 es un trastorno neurodegenerativo grave que se considera parte de los síndromes de neuroacantocitosis, caracterizados por una tríada de anomalías psiquiátricas, cognitivas y del movimiento. Se presenta habitualmente en adultos jóvenes pero la edad de aparición está inversamente relacionada con el tamaño de la expansión de repeticiones de trinucleótidos subyacentes a la enfermedad. 
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26