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Epidermólisis ampollosa distrófica – secuenciación NGS del gen COL7A1

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E366
Técnica NGS
Genes / Variantes COL7A1
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La epidermólisis ampollosa es un grupo de trastornos en los que se forman ampollas en la piel después de una lesión menor. Existen 3 tipos de principales de EB. Estos son: epidermólisis ampollosa distrófica, epidermólisis ampollosa simple y epidermólisis ampollosa juntural.
La EB puede variar desde una formación leve hasta una forma mortal. La forma leve causa ampollas en la piel. La forma mortal compromete otros órganos. En casos graves, las ampollas pueden aparecer dentro del cuerpo, como en el recubrimiento de la boca o del estómago.
La mayoría de los tipos de epidermólisis ampollosa son hereditarias.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26