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Epilepsia Mioclónica tipo MERFF

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E729
Técnica NGS
Genes / Variantes MT-TK
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) es una encefalomiopatía mitocondrial caracterizada por crisis mioclónicas. Los pacientes generalmente presentan epilepsia mioclónica durante la adolescencia o la edad adulta temprana, a veces con sordera neurosensorial, atrofia óptica, baja estatura o neuropatía periférica. Algunos casos se han asociado con lipomatosis, cardiomiopatía, retinopatía pigmentaria, oftalmoparesia y/o signos piramidales. La enfermedad es progresiva con empeoramiento de la epilepsia e inicio de síntomas adicionales que incluyen ataxia, sordera, debilidad muscular y demencia.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26