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Estudio de portadores de 106 enfermedades monogénicas

Especialidad Reproducción Humana y Medicina Fetal
Código Único E565
Técnica NGS
Genes / Variantes Estudio de portadores de enfermedades monogénicas (106 genes)
Días de procesamiento 20 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento de HORIZON, Cuestionario HORIZON, solicitud del estudio, DO.LA.26 v1
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Kit Horizon. Sangre entera (EDTA), 10 mL.
Descripción

Se estima que 1 en 5 judíos de origen Ashkenazí es portador de una mutación en un gen para una de las enfermedades recesivas conocidas como “enfermedades genéticas Judeo-Ashkenazí”, y las frecuencias de mutaciones (portadores) para cada enfermedad varían entre 1 en 16 y 1 en 100. Por ese motivo, hay varias enfermedades hereditarias consideradas ¨raras¨ por su baja frecuencia en otros grupos étnicos, que ocurren con una particular alta incidencia entre la población JA.
Descargar consentimiento DO.LA.26