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Estudio de portadores de 4 enfermedades monogénicas

Especialidad Reproducción Humana y Medicina Fetal
Código Único E564
Técnica NGS
Genes / Variantes SMN1; DMD; CFTR; FMR1
Días de procesamiento 20 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento de HORIZON, Cuestionario HORIZON, solicitud del estudio, DO.LA.26 v1
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Kit Horizon. Sangre entera (EDTA), 10 mL.
Descripción

Estudio del estado de portador de 4 enfermedades recesivas frecuentes. Es útil para personas que queren tener más información acerca de la probabilidad de tener un hijo con una enfermedad genética, antes del embarazo