El 5-Fluorouracilo (5-Flu) es utilizado en cáncer colorrectal, de mama, de cabeza y cuello y de tracto aerodigestivo. El 80 % del 5-Flu es metabolizado en el hígado por medio de la enzima Dihidropirimidina Deshidrogenasa (DPD). Una deficiencia de la DPD aumenta la vida media del 5-Flu hasta 100 veces. Los altos niveles del fármaco son causa de neutropenia, diarrea severa, estomatitis, mucositis y neuropatía pudiendo llegar a la muerte. La deficiencia de la DPD ocurre en el 4-8 % de la población general. La FDA contraindica el uso de 5-Flu en aquellos pacientes deficientes de la DPD y recomienda el screening del mismo en aquellos pacientes con indicación del 5-Flu. Cada persona posee dos copias de este gen, una heredada de la madre y otra del padre. Cuando las variantes de las dos copias son iguales el paciente es homocigoto. Cuando son diferentes es heterocigoto. Tambien sirve para el tratamiento Capecitabine
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