Especialidad: Enfermedades Raras Nombre del estudio:Exoma – GeneOne Utilidad:Este examen permite identificar variantes / mutaciones puntuales y pequeñas deleciones / inserciones. Está indicado en pacientes con un cuadro clínico o antecedentes familiares fuertemente sugestivos de una enfermedad genética en la que el fenotipo no corresponde a un gen específico, o también en enfermedades con muchos genes implicados. Días de procesamiento:50 días hábiles Documentos necesarios:Consentimiento: DO.LA.17 v5, DOC.LA.17_ax01, Orden médica con datos clínicos básicos y Solicitud GeneOne completa
