Código: e187 Especialidad: Enfermedades Raras Nombre del estudio: Exoma GeneOne Descripción de la patología: La secuenciación completa del exoma es una prueba capaz de analizar las regiones codificantes (exones) de aproximadamente 20.000 genes, buscando variantes que puedan provocar enfermedades. Utilidad: Este examen permite identificar variantes / mutaciones puntuales y pequeñas deleciones / inserciones. Está indicado en pacientes con un cuadro clínico o antecedentes familiares fuertemente sugestivos de una enfermedad genética en la que el fenotipo no corresponde a un gen específico, o también en enfermedades con muchos genes implicados. Técnica: NGS Genes Variantes: 22000 genes Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC Documentos necesarios: Consentimiento: DO.LA.17 v5, DOC.LA.17_ax01, Orden médica con datos clínicos básicos y Solicitud GeneOne completa Se procesa en: 50 días hábiles