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Genotipificación de CYP2C19 *2 y *3

Especialidad Farmacogenómica
Código Único E383
Técnica Sanger
Genes / Variantes CYP2C19 *2 y *3
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La familia de enzimas citocromo P450 tiene la capacidad de metabolizar ciertos medicamentos. El sistema de citocromos P450 corresponde al principal complejo enzimático que está implicado en el metabolismo de la mayoría de los fármacos que se utilizan en el campo clínico. En dependencia de la expresión de los diversos citocromos, un paciente puede ser caracterizado como metabolizador ultrarrápido, normal-extenso, intermedio o pobre.

Se han caracterizado 18 familias de citocromos con importancia metabólica en el humano frente al metabolismo de medicamentos en el campo oncológico, cardiovascular y psiquiátrico.

Las enzimas CYP2C19 descomponen varios medicamentos de uso común. El CYP2C19 posee más de 30 variantes alélicas, de las cuales CYP2C19*2 y CYP2C19*3 son las más comunes y cuyas mutaciones en el exón 5 y 4, respectivamente, conducen a una reducción en la actividad de la enzima.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26