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Hemocromatosis Hereditaria – detección de 3 variantes más frecuentes en el gen HFE

Código:
E43

Especialidad:
Enfermedades Raras

Nombre del estudio:
Hemocromatosis Hereditaria – detección de 3 variantes más frecuentes en el gen HFE

Descripción de la Patología:
La hemocromatosis hereditaria (HH) se caracteriza por un aumento de la absorción férrica en los órganos y sistemas del organismo causando daño a los mismos sobre todo al hígado. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen HFE, localizado en el brazo corto del cromosoma 6. El HFE codifica para una proteína (perteneciente a la familia de moléculas del sistema mayor de histocompatibilidad HLA-A) que participa en la regulación de la absorción del hierro y se expresa, en niveles altos, en órganos como el hígado y el intestino delgado.

Utilidad:
La hemocromatosis hereditaria se caracteriza por un aumento de la absorción férrica en los órganos y sistemas del organismo causando daño a los mismos sobre todo al hígado. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen HFE, localizado en el brazo corto del cromosoma 6. El gen HFE codifica para una proteína (perteneciente a la familia de moléculas del sistema mayor de histocompatibilidad HLA-A) que participa en la regulación de la absorción del hierro y se expresa, en niveles altos, en órganos como el hígado y el intestino delgado. Estas variantes puntuales son: C282Y, H63D y S65C. Este gen presenta un tipo de herencia autosómica recesiva.

Técnica:
Real Time PCR

Genes /Variantes:
FII

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
1,2,3,44

Documentación necesaria:
Orden médica con datos clínicos básicos

Se procesa en:
11 días

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