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Hemocromatosis Tipo I – Secuenciación NGS del gen HFE

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E400
Técnica NGS
Genes / Variantes HFE
Días de procesamiento 53 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La hemocromatosis es un trastorno hereditario que causa que el cuerpo absorba demasiado hierro, causando una acumulación y daños en los órganos. El exceso de hierro se almacena en los órganos, especialmente el hígado, el corazón y el páncreas. El exceso de hierro puede generar afecciones potencialmente mortales, como enfermedad hepática, problemas cardíacos y diabetes.

La hemocromatosis es hereditaria. La mutación más frecuente causa Hemocromatosis de tipo 1. La hemocromatosis de tipo 1 implica la mutación del gen HFE (regulador de hierro homeostático). El gen HFE produce una proteína que detecta la cantidad de hierro en el cuerpo.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26