Hemofilia A – análisis de inversión del intrón 1

La hemofilia A es la forma más frecuente de hemofilia caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas, debidas a la deficiencia del factor VIII. La prevalencia se estima en alrededor de 1 de cada 6.000 individuos de sexo masculino. La hemofilia afecta principalmente a los varones, pero se ha descrito una forma sintomática de hemofilia A en mujeres portadoras generalmente, un cuadro clínico leve. La gravedad de las manifestaciones clínicas depende de la magnitud de la deficiencia del factor VIII. La frecuencia de detección de variantes patogénicas por análisis de secuencia del gen F8, relacionadas a Hemofilia A severa, es de aproximadamente 43%-51%. En aproximadamente el 43% -45% de las personas con hemofilia A grave se debe a la inversión del intrón 22 del gen F8.