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Hemofilia B – secuencia por NGS del gen del Factor IX

Especialidad	Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único	E168
Técnica	NGS
Genes / Variantes	F9
Días de procesamiento	45 dias habiles
Documentos necesarios	Consentimiento: CI.OP.02 v1 y orden médica con datos clínicos básicos, DO.LA.26
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra	Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción	La hemofilia B es una forma de hemofilia caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debidas a la deficiencia del factor IX. La prevalencia se estima en alrededor de 1 de cada 30.000 individuos de sexo masculino. La hemofilia afecta principalmente a varones, pero se ha descrito una forma sintomática de hemofilia B en mujeres portadoras , generalment con un cuadro clínico leve. La gravedad de las manifestaciones clínicas depende de la magnitud de la deficiencia del factor IX

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