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Hipercolesterolemia Familiar

Especialidad Cardiología
Código Único E06
Técnica NGS
Genes / Variantes 4 genes (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1)
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético frecuente que se manifiesta desde el nacimiento y que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol-LDL (c-LDL), xantomas entre otras; su consecuencia más importante es la enfermedad coronaria (EC) prematura. Su detección y tratamiento precoz reduce la morbi-mortalidad coronaria. A pesar de la disponibilidad de un tratamiento eficaz, la HF esta poco diagnosticada y tratada. Aunque la HF se puede sospechar con criterios clínicos, el diagnóstico genético recomendado por las guías actuales es el definitivo.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26