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Hiperplasia adrenal (suprarrenal) congénita por déficit de 21-Hidroxilasa

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E658
Técnica NGS
Genes / Variantes CYP21A2
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La hiperplasia adrenal congénita (HAC) comprende un conjunto de anomalías con un patrón de herencia autosómico recesivo caracterizado por una deficiencia enzimática, la cual altera la síntesis de productos adrenales, en especial cortisol
La causa más frecuente de HAC es el déficit de 21 hidroxilasa (21OHD) que resulta de mutaciones en el gen CYP21A2. La 21OHD está involucrada en la biosíntesis de cortisol y aldosterona, por tanto, en la HAC habrá déficit de cortisol, aldosterona y aumento anormal de andrógenos.
Debido al déficit plasmático de cortisol no hay retroalimentación negativa en el eje hipotálamo-hipófisis-adrenal, lo cual lleva a la sobreproducción de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH), sometiendo a la corteza adrenal a una estimulación permanente y exagerada de ACTH, favoreciendo el proceso de hiperplasia característico de esta enfermedad.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26