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Hipocondroplasia

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E220
Técnica Sanger
Genes / Variantes FGFR3 mutaciones c.1620C>A y c.1620C>G en el gen FGFR3
Días de procesamiento 36 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La hipocondroplasia es una enfermedad de los huesos caracterizada por una baja estatura, brazos y piernas cortos, manos y pies pequeños, macrocefalia, acentuación de la curvatura normal de la columna lumbar y piernas curvas. Otros sintomas que se han descrito son dificultad de aprendizaje y convulsiones. Las características esqueléticas son muy similares a las que se observan en la acondroplasia, pero tienden a ser más leves.
Las complicaciones médicas comunes en la acondroplasia (por ejemplo, Estenosis espinal, arqueamiento tibial o apnea obstructiva) ocurren con menos frecuencia en la hipocondroplasia, pero la discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser más prevalentes.
El diagnostico se puede realizar identificando una variante patogénica en heterocigosis en el gen FGFR3. Además esta identificación ayuda a distinguir la hipocondroplasia de la acondroplasia y otras displasias esqueléticas con fenotipos similares.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26