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Intolerancia Primaria a Lactosa – 2 variantes más frecuentes

Especialidad	Gastroenterología
Código Único	E21
Técnica	Sanger
Genes / Variantes	gen: MCM6, polimorfismos LCT-13910C>T (rs4988235) y LCT-22018G>A (rs182549)
Días de procesamiento	35 dias habiles
Documentos necesarios	Consentimiento: CI.OP.02 v1 y orden médica con datos clínicos básicos, DO.LA.26
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra	Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción	La intolerancia a la lactosa suele provocar malestar estomacal, hinchazón abdominal o diarrea poco después de digerir la lactosa (la lactosa es un tipo de azúcar presente en la leche y algunos productos derivados). Existen tres tipos de intolerancia a la lactosa: 1) Deficiencia congénita de lactasa (Genética, de nacimiento, no recuperable), 2) Deficiencia primaria de lactasa (Genética, progresiva, no recuperable), 3) Deficiencia secundaria de lactosa (no es genética, es temporal y recuperable).

Atención telefónica - Opción 3 genómica