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Li-Fraumeni – secuencia por NGS y rearreglos por MLPA del gen TP53

Especialidad Oncología
Código Único E430
Técnica NGS y MLPA
Genes / Variantes TP53
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de Li-Fraumeni (LFS) es una enfermedad rara autosómica dominante que afecta a pacientes jóvenes y que consiste en una predisposición a desarrollar un amplio rango de tumores. Los tumores más característicos son los osteosarcomas, sarcomas de tejido blando, cáncer de mama en sujetos jóvenes, leucemias/linfomas, tumores cerebrales y adenocarcinoma; sin embargo, se puede observar cualquier tipo de tumor. El riesgo de desarrollar cáncer para un paciente portador de una mutación deletérea en el gen TP53 es del 15% a los 15 años, del 80% para las mujeres de 50 años de edad, y del 40% para los hombres de la misma edad.
Descargar consentimiento DO.LA.17 Descargar consentimiento DO.LA.26