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Microarray cromosómico

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E750
Técnica Microarray
Genes / Variantes Chr1; Chr2; Chr3; Chr4; Chr5; Chr6; Chr7; Chr8; Chr9; Chr10; Chr11; Chr12; Chr13; Chr14; Chr15; Chr16; Chr17; Chr18; Chr19; Chr20; Chr21; Chr22; ChrX; ChrY
Días de procesamiento 45 dias habiles
Documentos necesarios Consentimiento: DO.LA.17 v5, DOC.LA.17_ax01, DO.LA.26, Orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El array CGH (también conocido como cariotipo molecular) es una técnica utilizada en diagnóstico genético que nos permite analizar el genoma completo de un individuo en busca de alteraciones de ganancia o pérdida de material genético.