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MLPA de los genes TGFBR1 y TGFBR2 – deleciones y duplicaciones (rearreglos)

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E600
Técnica MLPA
Genes / Variantes TGFBR1 y TGFBR2
Días de procesamiento 25 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

El síndrome de Loeys-Dietz y el síndrome de Marfan tipo 2 son enfermedades de herencia autosómica dominante, causadas por mutaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2.
El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad poco frecuente autosómica dominante del tejido conectivo, caracterizado por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas. Es causado por mutaciones en los genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 y TGFB21. Se caracteriza típicamente por aneurismas y tortuosidad arterial, hipertelorismo y úvula bífida o paladar hendido. El síndrome de Loeys-Dietz tipo 2 es usado para describir a un grupo de pacientes sin afectación craneofacial mayor, pero con manifestaciones cutáneas.
El síndrome de Marfan puede aparecer a cualquier edad y sus síntomas son muy variables de una persona a otra, incluso dentro de una misma familia. La afectación cardiovascular se caracteriza por: 1) dilatación progresiva de la aorta, acompañada de un riesgo elevado de disección aórtica, lo que afecta al pronóstico; la dilatación aórtica puede conducir a una insuficiencia de la válvula aórtica; e 2) insuficiencia mitral, que puede complicarse con arritmias, endocarditis o insuficiencia cardíaca.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26