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MLPA del gen F8 – deleciones y duplicaciones (rearreglos)

Especialidad Enfermedades Poco Frecuentes
Código Único E603
Técnica MLPA
Genes / Variantes F8
Días de procesamiento 30 dias habiles
Documentos necesarios Consentimientos CI.OP.02 v1 y DO.LA.26 v1 y orden médica con datos clínicos básicos
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción

La hemofilia A es la forma más frecuente de hemofilia caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas, debidas a la deficiencia del factor VIII. La prevalencia se estima en alrededor de 1 de cada 6.000 individuos de sexo masculino. La hemofilia afecta principalmente a los varones, pero se ha descrito una forma sintomática de hemofilia A en mujeres portadoras generalmente, un cuadro clínico leve. La gravedad de las manifestaciones clínicas depende de la magnitud de la deficiencia del factor VIII. La frecuencia de detección de variantes patogénicas por análisis de secuencia del gen F8, relacionadas a Hemofilia A severa, es de aproximadamente 43%-51%.
Descargar consentimiento CI.OP.02 Descargar consentimiento DO.LA.26