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MLPA del gen MSH2 – deleciones y duplicaciones (rearreglos)

Especialidad	Oncología
Código Único	E480
Técnica	MLPA
Genes / Variantes	MSH2
Días de procesamiento	36 dias habiles
Documentos necesarios	Consentimiento: CI.OP.02 v1 y orden médica con datos clínicos básicos, DO.LA.26
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra	Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2.5 mL (0,5 mL para tubos pediátricos), Refrigerado 4-8ºC, Sangre entera (2 tubos EDTA 2.5 ml). 1 tubo se envía, el otro se queda como respaldo refrigerado.
Descripción	El Síndrome de Lynch (SL), también llamado cáncer colorrectal (CCR) hereditario no polipósico (CCRHNP), es un síndrome genético, heterogéneo, con patrón de herencia autosómico dominante y penetrancia incompleta. Este síndrome predispone al desarrollo de CCR, principalmente, así como a neoplasias extracolónicas como el cáncer de endometrio, ovario, intestino delgado, estómago, uréter, vía biliar, páncreas, próstata, entre otros. El SL es causa del 1-3% del total de casos de CCR, 0,8-1,4% de casos de cáncer de endometrio y su prevalencia en la población se estima en 1:440. El SL se debe a variantes patogénicas germinales en alguno de los genes involucrados en la reparación de los errores de la replicación del ADN (MMR, del inglés mismatch repair) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), así como a deleciones germinales del gen EPCAM, el cual causa la inactivación del gen MSH2.

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